Башкирские генетики научились ставить диагноз детям, находящимся в утробе матери

Специалисты рассказали о новом методе. Ученые Республиканского медико-генетического центра — участника Евразийского НОЦ в рамках нацпроекта «Наука» внедрили новый высокотехнологичный метод: полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных, он позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода.

Башкортостан — единственный регион России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году запланировано 650 таких обследований. Сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, — ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Учеными анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. В результате полученного метода одновременно исследуются более тысячи генов. Это позволяет исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

— Мы выявляем нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа обнаружить невозможно, — рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. — Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например, трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой — нет. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп.

Источник:https://ufa.bezformata.com/listnews/stavit-diagnoz-detyam-nahodyashimsya/95694108/